近日(ri)，大(da)數據(ju)研(yan)究首次揭秘了中(zhong)國人群的基因(yin)遺傳特(te)征(zheng)。其中(zhong)有一項研(yan)究結果顯示，南方(fang)人免(mian)疫(yi)力更強、體味更重(zhong)。這不僅(jin)引發了網友的調侃，也(ye)引起了一些人的質疑。這個大(da)數據(ju)研(yan)究成果靠譜嗎(ma)？在數據(ju)分析上是否足夠客觀？ 

事實(shi)上，從上個世紀(ji)90年(nian)代初，科學(xue)界(jie)就(jiu)開始涉(she)足“人類基(ji)(ji)(ji)因組計(ji)劃”。近年(nian)來隨著高通量(liang)測(ce)序儀(yi)器的(de)廣泛應(ying)用，各(ge)(ge)國基(ji)(ji)(ji)因數(shu)據(ju)(ju)(ju)量(liang)呈現(xian)倍數(shu)增長，采集數(shu)據(ju)(ju)(ju)的(de)工(gong)作不再繁重。與此(ci)同時，世界(jie)各(ge)(ge)國逐步邁入“大數(shu)據(ju)(ju)(ju)時代”，對基(ji)(ji)(ji)因組數(shu)據(ju)(ju)(ju)的(de)獲取、存儲、管(guan)理(li)和(he)分(fen)析(xi)(xi)更加高效。產業(ye)鏈中游的(de)數(shu)據(ju)(ju)(ju)分(fen)析(xi)(xi)工(gong)作關(guan)系到下(xia)游基(ji)(ji)(ji)因測(ce)序的(de)實(shi)際應(ying)用，因而成(cheng)(cheng)為整個行業(ye)發展(zhan)的(de)關(guan)鍵環節。上述提及的(de)這項研究成(cheng)(cheng)果正是我國利用大數(shu)據(ju)(ju)(ju)技術(shu)針對中國基(ji)(ji)(ji)因組展(zhan)開的(de)數(shu)據(ju)(ju)(ju)分(fen)析(xi)(xi)，展(zhan)現(xian)了(le)當(dang)前(qian)中國基(ji)(ji)(ji)因測(ce)序行業(ye)的(de)發展(zhan)成(cheng)(cheng)果。

有目(mu)共睹，從誕生到(dao)逐(zhu)漸成熟，基(ji)(ji)(ji)(ji)因測(ce)(ce)(ce)序(xu)行業(ye)的(de)(de)發展(zhan)勢頭只增(zeng)不(bu)減(jian)。有數據顯(xian)(xian)(xian)示，預(yu)計到(dao)2020年(nian)(nian)(nian)，全(quan)球基(ji)(ji)(ji)(ji)因測(ce)(ce)(ce)序(xu)市(shi)(shi)場將(jiang)達到(dao)138億美元，年(nian)(nian)(nian)復合(he)增(zeng)長率(lv)為(wei)(wei)18.7%。其中(zhong)(zhong)我國基(ji)(ji)(ji)(ji)因測(ce)(ce)(ce)序(xu)市(shi)(shi)場增(zeng)速明顯(xian)(xian)(xian)，將(jiang)進入(ru)快速發展(zhan)期，有望成為(wei)(wei)全(quan)球第一。據前瞻產業(ye)研究(jiu)院發布的(de)(de)《基(ji)(ji)(ji)(ji)因測(ce)(ce)(ce)序(xu)行業(ye)市(shi)(shi)場前瞻與投資戰略規劃報告》統計數據顯(xian)(xian)(xian)示，200年(nian)(nian)(nian)到(dao)2016年(nian)(nian)(nian)，我國基(ji)(ji)(ji)(ji)因測(ce)(ce)(ce)序(xu)收(shou)入(ru)每年(nian)(nian)(nian)以63.6%的(de)(de)速度增(zeng)長。預(yu)計2018年(nian)(nian)(nian)我國基(ji)(ji)(ji)(ji)因測(ce)(ce)(ce)序(xu)收(shou)入(ru)將(jiang)達到(dao)80億元，到(dao)了2022年(nian)(nian)(nian)這一數據將(jiang)突破(po)150億元。將(jiang)全(quan)球數據與我國數據兩相對(dui)比，不(bu)難看(kan)出我國在全(quan)球基(ji)(ji)(ji)(ji)因測(ce)(ce)(ce)序(xu)市(shi)(shi)場中(zhong)(zhong)的(de)(de)地位。

不過從基(ji)因(yin)(yin)測(ce)(ce)(ce)序產業(ye)鏈上(shang)中下(xia)游(you)的(de)(de)發展來(lai)看(kan)，我(wo)國(guo)(guo)依(yi)然(ran)有(you)巨大(da)的(de)(de)發展空間(jian)。基(ji)因(yin)(yin)測(ce)(ce)(ce)序產業(ye)鏈主(zhu)要由上(shang)游(you)基(ji)因(yin)(yin)測(ce)(ce)(ce)序設備(bei)(bei)制造廠(chang)商、中游(you)測(ce)(ce)(ce)序服務(wu)機(ji)構及生物信息(xi)分析機(ji)構和(he)(he)下(xia)游(you)醫院、制藥企(qi)業(ye)、高(gao)校研究所等(deng)構成。目前無論是(shi)(shi)世界范(fan)圍內(nei)還是(shi)(shi)我(wo)國(guo)(guo)國(guo)(guo)內(nei)，上(shang)游(you)的(de)(de)基(ji)因(yin)(yin)測(ce)(ce)(ce)序儀和(he)(he)配套試劑依(yi)然(ran)是(shi)(shi)整(zheng)個產業(ye)鏈當(dang)中技(ji)術(shu)壁(bi)壘(lei)最(zui)高(gao)的(de)(de)部(bu)分。有(you)數據顯示，目前我(wo)國(guo)(guo)基(ji)因(yin)(yin)測(ce)(ce)(ce)序上(shang)游(you)企(qi)業(ye)僅40家，占整(zheng)個行業(ye)的(de)(de)12.23%，而且多為(wei)成立不到五年的(de)(de)初創(chuang)企(qi)業(ye)，缺乏足夠的(de)(de)研發實力(li)和(he)(he)市場競爭力(li)。這也(ye)導致國(guo)(guo)內(nei)基(ji)因(yin)(yin)測(ce)(ce)(ce)序儀和(he)(he)配套試劑多從國(guo)(guo)外(wai)廠(chang)商進口，國(guo)(guo)產設備(bei)(bei)難有(you)立足之地。可以說，上(shang)游(you)技(ji)術(shu)實力(li)的(de)(de)薄弱，從根(gen)本上(shang)桎梏了我(wo)國(guo)(guo)基(ji)因(yin)(yin)測(ce)(ce)(ce)序自主(zhu)創(chuang)新道路的(de)(de)延伸(shen)，打破(po)國(guo)(guo)外(wai)寡頭在(zai)國(guo)(guo)內(nei)的(de)(de)壟斷格局成為(wei)當(dang)務(wu)之急。

與上游(you)情(qing)況相(xiang)反的是(shi)(shi)，目前處于基因測序(xu)(xu)(xu)產(chan)業(ye)(ye)中(zhong)游(you)的服務商在(zai)國(guo)內有166家，下游(you)應用端有121家，分別占50.76%、37.00%。大(da)部分基因測序(xu)(xu)(xu)企(qi)業(ye)(ye)在(zai)中(zhong)下游(you)展開激烈競(jing)爭，從而形(xing)成了“百(bai)花齊放(fang)”的局面。華大(da)基因、貝瑞和康、達安基因、迪安診斷、藥明康德等國(guo)內知名企(qi)業(ye)(ye)均為處于產(chan)業(ye)(ye)鏈(lian)中(zhong)游(you)，為下游(you)應用市場(chang)提供基因測序(xu)(xu)(xu)服務。不過，同為產(chan)業(ye)(ye)鏈(lian)中(zhong)游(you)的生物信息分析，也(ye)就是(shi)(shi)前文提及的數據分析，依然是(shi)(shi)行業(ye)(ye)內的一大(da)難點，但也(ye)是(shi)(shi)發展潛力(li)很大(da)的一塊業(ye)(ye)務。

相對于上游短期(qi)內難以打破的國外寡頭壟斷格(ge)局以及(ji)中游競爭激烈的紅海市場(chang)，下游應用服(fu)務(wu)領域(yu)可謂是(shi)遍(bian)地開(kai)花。近(jin)年來(lai)，隨著測(ce)序(xu)(xu)技(ji)術的進步(bu)、產品(pin)成本的降低以及(ji)市場(chang)需求的增長(chang)，基因(yin)測(ce)序(xu)(xu)服(fu)務(wu)開(kai)始從(cong)科研(yan)級(ji)(ji)、臨床(chuang)級(ji)(ji)走向消費級(ji)(ji)。雖然(ran)臨床(chuang)檢測(ce)和科研(yan)服(fu)務(wu)在很長(chang)一段時間(jian)內依然(ran)占(zhan)據主導地位，但(dan)是(shi)消費級(ji)(ji)市場(chang)規模的發展已然(ran)不容小(xiao)覷。

不過(guo)，誠如文章開頭網友(you)對基因測(ce)序數(shu)據分析結(jie)果(guo)的質疑，目(mu)(mu)前(qian)消費級基因測(ce)序產品和服務還需要(yao)得到市(shi)場的認同和信賴。只(zhi)有(you)解決當(dang)前(qian)定價不透明、項目(mu)(mu)質量(liang)不一(yi)和基因檢測(ce)結(jie)果(guo)數(shu)據分析較差等問題，消費級基因測(ce)序市(shi)場才(cai)能降下(xia)“虛火”，擁有(you)更廣(guang)闊的發展前(qian)景(jing)。未來中國基因測(ce)序能否在(zai)世界市(shi)場一(yi)馬當(dang)先，還需拭目(mu)(mu)以待。